A APDIP e o GPIP (Grupo Português de Imunodeficiências Primárias) vêm, desde há alguns anos, a encetar iniciativas para alertar para a importância que a incorporação da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG ou SCID, na sigla em inglês) no rastreio neonatal, faria na diferença da qualidade de vida dos bebés, à semelhança do que acontece em mais de 20 países e regiões.
A IDCG é uma doença rara que, sem tratamento, é fatal no primeiro ano de vida. Em Portugal, não existe um projeto piloto em curso que estude a possibilidade de juntar esta doença ao rol de doenças testadas logo à nascença.
Desde 2016 que há propostas para que a IDCG incorpore as doenças rastreadas à nascença, mas nenhum desses intentos contou com a aprovação, da comissão do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, conduzida pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A primeira proposta para esta inclusão, em 2016, foi apresentada pelo GPIP, da Sociedade Portuguesa de Imunologia.
“Quando se diagnostica muito cedo essa patologia, as taxas de sobrevivência são muito melhores e a qualidade de vida também porque não há risco de sequelas prévias ao transplante”, informou Laura Marques, pediatra do Centro Materno-Infantil do Norte, do Hospital de Santo António (Porto), e responsável do GPIP,
Transcreve-se parte do texto do Projeto de Resolução n.º 240/XVI/1.ª
“A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. Esta é uma doença hereditária em todas as suas formas, que está presente no momento do nascimento, que pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes e que leva as crianças por si afetadas a desenvolvem infeções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Trata-se de uma doença rara dada a sua prevalência ser de 1 caso a cada 50 mil nascimentos.
Atendendo à mortalidade associada a esta doença e à importância da existência de um tratamento atempados para assegurar a sobrevivência das crianças que são suas portadoras, é essencial que se estude, o quanto antes e através de um projeto-piloto, a sua inclusão no rastreio neonatal, também conhecido como teste do pezinho.
Essa inclusão foi recentemente defendida pela Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias que no dia 28 de junho, Dia Internacional do Rastreio Neonatal, lançou a petição “Pela inclusão da Imunodeficiência Combinada Grave no rastreio neonatal”, e na qual se afirma que este rastreio “representa não só um avanço médico significativo, mas também uma oportunidade de oferecer às crianças afetadas um futuro mais promissor”, já que “a deteção precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando exponencialmente as taxas de sucesso e qualidade de vida”.
Noutros países, o resultado desta abordagem assente no rastreio proactivo da doença tem-se revelado bastante positivos. Um estudo publicado em 2023 na The Lancet2 demonstra que o rastreio neonatal trouxe um aumento significativo das crianças que sobreviveram até os 5 anos após o transplante e das crianças que não tiveram qualquer infeção após o transplante – fator que muitas vezes impactava na taxa de sobrevivência.
Embora Portugal seja o 3.º país da União Europeia que mais doenças inclui no âmbito do seu rastreio neonatal, a verdade é que nunca incluiu o rastreio da imunodeficiência combinada grave no seu Programa Nacional de Rastreio Neonatal.
Face aos excelentes resultados, noutros países, e procurando concretizar na Assembleia da República as pretensões da APDIP, o PAN entende que é essencial que o nosso país estude a viabilidade da realização do rastreio da imunodeficiência combinada grave, de forma gratuita e com cobertura nacional, a todos os bebés recém-nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal, ponderando a criação de um projeto-piloto para o efeito, a ser feito em estreita articulação com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.”
A resolução proposta pelo PAN foi aprovada por unanimidade do plenário. A Assembleia da República aprovou, no dia 11 de outubro de 2024, uma recomendação ao Governo para que este estude a viabilidade de incluir a imunodeficiência combinada grave (ou SCID), no rastreio neonatal, conhecido também como teste do pezinho.